Малые аномалии развития

Малые аномалии развития (МАР) - это морфологические отклонения в развитии, которые выходят за пределы нормальных вариаций, но не нарушают функции органа. Они возникают на стадии гистогенеза и являются неспецифическими признаками эмбрионального дисморфогенеза, отражающими либо небольшие случайные отклонения в гомеостазе развития, либо наследственную патологию, либо изменения, вызванные тератогенными факторами. МАР могут возникать практически во всех морфологических структурах организма.

При диагностике наследственных болезней следует ориентироваться на стигмы дизэмбриогенеза, регистрируемые при внешнем осмотре пробанда. При оценке МАР необходимо учитывать национальную принадлежность обследуемого пациента, поскольку некоторые стигмы дизэмбриогенеза (эпикант, узкая глазная щель, наклон глазной щели) могут являться этническими особенностями. Большинство МАР имеются уже при рождении и не исчезают с возрастом, однако некоторые из них по мере роста и развития ребенка претерпевают значительные изменения. Возрастная динамика отмечена для эпиканта, низкорасположенных ушных раковин, седловидной формы носа, сандалевидной щели и ряда других микропризнаков. Ряд авторов отмечают, что частота встречаемости МАР у недоношенных и маловесных детей достоверно выше, чем у детей, родившихся в срок с нормальной массой тела. Относительно большое число МАР у недоношенных детей зависит от генетических и средовых факторов, оказывающих влияние на развивающийся плод и являющихся причиной преждевременных родов.

По четкости регистрации МАР можно разделить на альтернативные (эпикант, крыловидные складки), измерительные (долихоцефалия, гипертелоризм глаз) и описательные (гиперпигментные пятна -указываются размер, количество, расположение).

Врожденные пороки развития

Врожденный порок развития (ВПР) - морфологический дефект органа, его части или большой области тела, выходящий за пределы вариаций его нормального строения, приводящий к нарушению функции или являющийся косметическим дефектом. ВПР является следствием нарушенного органогенеза.

По данным ВОЗ, фактическая частота ВПР составляет 1,5-5%, в среднем по России - 1,1%. Специальные исследования позволяют выявить их у 2,5% новорожденных, а к концу 1-го года жизни - у 5% детей. Некоторые исследования, проведенные в зонах экологического неблагополучия, обнаружили отдельные пороки развития у 14-17% детей. Считается, что до 20% хронических заболеваний детского возраста обусловлены ВПР органов и систем.

Ведущее место по частоте в структуре всех ВПР принадлежит врожденным порокам сердца (ВПС).

На долю нарушений развития ЦНС приходится более 30% всех пороков, обнаруживаемых у детей. Средняя их частота составляет 2 на 1000 родившихся. Наиболее частыми являются дефекты нервной трубки, включающие анэнцефалию, цефалоцеле и spina bifida.

Пороки ЖКТ составляют 21,7% от всех аномалий. Наиболее частыми являются атрезии и стенозы пищевода, тонкой кишки, а также неперфорированный анус.

Хромосомные болезни (ХБ) - группа тяжелых наследственных заболеваний, вызванных изменением числа хромосом в кариотипе или структурными изменениями их самих. Хромосомные болезни сопровождаются множественными врожденными пороками развития, задержкой внутриутробного и постнатального роста, отставанием в психомоторном развитии, черепно-лицевыми дисморфиями, нарушением функций нервной, эндокринной и иммунной систем. Частота хромосомных аномалий достигает 5—7 на 1000 новорожденных. В общей группе недоношенных детей хромосомная патология составляет около 3%, а у 7 из 1000 живорожденных обнаруживают аномалии хромосомного набора (кариотипа). При этом среди недоношенных детей с ВПР уровень хромосомных аномалий поднимается до 18%, а при наличии МВПР составляет более 45%.

Авторы: Занько С.Н., Радецкая Л.Е., Арестова И.М., Киселева Н.И., Можейко Л.Ф., Сидоренко В.Н., Лысенко И.М., Мацуганова Т.Н., Бресский А.Г., Дейкало Н.С.